Muokataan osiota sivusta Eliömaailma rappeutuu (kirja)

== Luku 4: luonnonvalinta ==

Vaikka ihmisten eliniät kasvavatkin yhteiskunnassa, mutaatiot rappeuttavat perimää nopeasti. Tästä vallitsee geneetikkojen parissa yksimielisyys, sillä mutaatioita kasautuu nopeasti ja valinta on heikkoa.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Crow, J.F. | Otsikko =  The high spontaneous mutation rate: is it a health risk? | Julkaisu = PNAS | Ajankohta = 1997 | Numero = 94 | Sivut = 8380-8386 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>{{,}}<ref name="lynch2010" />

Monien ihmisten mielestä luonnonvalinta on kuitenkin taikasauva. Sen ajatellaan voivan tehdä mitä tahansa. Sanford muistelee myös itsellään olleen naivin yliarvioiva käsitys luonnonvalinnan toiminnasta genomin tasolla, jota on tutkinut vain osa populaatiogeneetikoista. He ovat huomattavan älykkäitä, mutta selvästi evoluutioteoriaan sitoutuneita. Heidän matemaattiset mallinsa ovat monimutkaisia, eivätkä biologit yleensä ymmärrä niitä. Tällaiset mallit kuitenkin perustuvat tiettyihin olettamuksiin, aksioomiin, joiden pätevyys ratkaisee laskelmien toimivuuden. 

Evoluutioteorian perustavinta ongelmaa Sanford kutsuu prinsessa ja nukleotidi -paradoksiksi tunnetun lastensadun mukaan, jossa prinsessan kuninkaallisuus havaittiin siitä, ettei hän pystynyt nukkumaan, kun kolmentoista patjan alle oli pantu herne. Tämä kuvaa yksilön ilmiasun, eli fenotyypin ja yksilön geeniperimän eli genotyypin välistä eroa. Mutaatiot tapahtuvat genotyypissä molekyylitasolla, ja valinnan pitäisi pystyä valitsemaan näitä miljardeja muutoksia. Ainoa, mihin valinta kohdistuu, on kuitenkin eliön lisääntymistodennäköisyys. Luonnonvalinta ei koskaan näe yksittäisiä DNA-koodin kirjaimia. 

Tilanne onkin samankaltainen kuin prinsessan, joka yrittäisi lukea mittavia sokeankirjoituksella kirjoitettuja kirjoja lukuisten patjojen läpi. Kaikkien mutaatioiden vaikutus ei toki ole sokeankirjoituspisteen kokoinen, vaan välillä se on merkittävämpi, kuten keilapallon kokoinen – tämä on kuitenkin äärimmäisen harvinaista, ja luonnonvalinnan toiminta tällaisia niin sanottuja keilapallomutaatioita vastaan on ilmeistä. Valtaisa enemmistö mutaatioista vaikuttaa kuitenkin kuin sokeankirjoituksen kirjain.

Nukleotidien ja yksilön välinen maailma ovat hyvin erilaiset. Osa tästä erilaisuudesta tulee koosta. Jos nukleotidista tehdään herneen kokoinen, tulee ihmisestä karkeasti otettuna 16 000 kilometriä pitkä. Yksittäinen nukleotidi ei myöskään suoraan vaikuta kuin tietyn geenin käännökseen, ja sitä kautta mRNA:n tuotantoon. Se vaikuttaa taas tietyn entsyymin määrään, joka vaikuttaa taas tiettyyn aineenvaihduntaväylään. Tämä voi edelleen vaikuttaa jonkin solun osaan, ja solun toiminta kudoksen toimintaan. Tämä voi edelleen vaikuttaa eliöön ja siihen todennäköisyyteen, miten tämä mutaatio siirtyy seuraavalle sukupolvelle. 

Jokainen toiminnallisuuden taso heikentää mutaation vaikutusta kertaluokkia. Yksilön tasolla tapahtuvan valinnan ja genomissa tapahtuvien muutosten eroa voidaan kuvata uudenlaisella tavalla kehittää yliopiston biokemian oppikirjoja. Siinä jokaiseen kirjaan luodaan kaikenlaisia kirjoitusvirheitä, jotka vastaavat esimerkiksi pistemutaatioita, deleetioita ja insertioita. Tämän jälkeen parhaimmin menestyneiden opiskelijoiden kirjat kopioidaan seuraaville opiskelijoille, ja edelleen niihin tuotetaan vastaavia virheitä.

Tämä menetelmä ei kuitenkaan tuota parempia oppikirjoja, sillä virheiden merkitys menestyksen kannalta on hyvin pieni kaiken muun rinnalla, mikä vaikuttaa opiskelijoiden menestykseen (motivaatio, luokkahuoneet, opettajat, rakkauselämä jne.) Parhaat tulokset eivät synny vähävirheisimmän oppikirjan, vaan monien muiden syiden seurauksena. Nämä muut tekijät ovat kohinaa, joka estää kirjoitusvirheiden tehokkaan valinnan. 

Jos tämän järjestelmän annetaan toimia pidempään, oppikirjat vioittuvat entisestään ja ennen pitkää oppimistulokset laskevat. Tekstin virheiden ja opiskelijoiden menestyksen välinen yhteys on suurelta osin olematon, eikä siksi oppikirjojen vioittumista voida estää. Tämä kuvaa hyvin evoluutioteorian toimintaperiaatetta – vielä sillä lisäyksellä, että tällainen mekanismi tuotti biokemian oppikirjan alunperinkin.

Prinsessa ja nukleotidi -paradoksia pahentaa edelleen homeostaasi-ilmiö, joka tarkoittaa sitä, että eliöt sopeutuvat erilaisiin ympäristöihin, esimerkiksi tasalämpöiset eläimet kylmään ilmastoon. Homeostaasi vaatii hyvin monimutkaista tunnistimien ja säätimien järjestelmää jokaisessa solussa, ja sen seurauksena yksittäisten mutaatioiden vaikutus edelleen vähenee. Tähän vertautuu se, että prinsessan patjat olisivat itseoikaisevia – vaikka patjojen alle pantaisiin tennispallo, ne oikaisisivat itsensä niin, ettei sitä pystyisi havaitsemaan. 

Kun Mendelin periaatteet jälleen löydettiin 50 vuotta Mendelin jälkeen, havaittiin eliöissä olevan lukuisia toistaan erillisiä geneettisiä yksiköitä, ja että valinta on ongelmissa, jos näiden yksiköiden määrä kasvaa kovin suureksi. Tämä on prinsenssa ja nukleotidi -paradoksi, vaikka sillä nimellä ei tätä luonnollisesti kutsuttukaan. 

Niinpä tutkijat keksivät määritellä populaatiot geenipooleiksi, jossa geenit ovat kuin varastossa ja valinta valitsee niistä parhaita yksitellen. Tämä suoranaisesti pelasti koko evoluutioteorian, mutta on täysin virheellinen: populaatiot ovat erittäin kaukana geenien varastosta.<ref>Sanford, s. 50</ref> 

Jotta populaation määrittely geenipooliksi onnistuisi, on tutkijoiden täytynyt olettaa useita virheellisiä olettamuksia tosiksi: 

# Oletettiin, että kukin nukleotidi valitaan ja peritään yksittäin, eli että genomissa ei ole yhteenliittymiä, joissa useampia nukleotideja perittäisiin kokonaisuuksina. Tällaisia yhteenliittymiä kuitenkin on olemassa.
# Nukleotidien välillä ei ole vuorovaikutusta (epistasia). Tätä on havaittu olevan.
# Populaatioiden koot oletettiin äärettömiksi. Ne eivät kuitenkaan ole sitä ilmiselvästi koskaan.
# Valinnalle oletettiin rajattomasti aikaa. Aikaa on kuitenkin rajallisesti.
# Oletettiin, että rajattomasti ominaisuuksia voidaan valita yhtä aikaa. (Sanford osoittaa tämän virheelliseksi myöhemmin kirjassa. Todellisuudessa vain kourallista ominaisuuksia voidaan valita tehokkaasti yhtä aikaa.)

Nämä olettamukset eivät vastaa biologista todellisuutta, jossa todelliset eliöt elävät. Näillä tutkijoilla oli kuitenkin Sanfordin mukaan valtava ”älyllisen auktoriteetin sädekehä”, jonka varjolla nämä olettamukset hyväksyttiin. Olivathan biologitkin evoluutioteoriaan uskovia, joten heistä oli vain hienoa, että saavat olla samaa mieltä populaatiogenetiikan gurujen kanssa, vaikka eivät pitäneetkään kuvausta populaatioista geenipooleina täysin järkevänä. Sanford itsekin muistelee hyväksyneensä tämän selityksen: hänhän tiesi evoluution olevan totta, joten ei ollut niin tärkeää, vaikka hän ei pitänytkään itseään riittävän fiksuna ymmärtämään populaatioita geenipooleina.<ref>Sanford, s. 50-51</ref>

Todellisuudessa populaatiot eivät ole geenipooleja, vaan geenit ovat sitoutuneet yksilöihin. Genomissa on myös isoja yhteen liittyneitä ryhmiä, joissa on 10 000:sta miljoonaan nukleotidia. Nämä ryhmät eivät hajoa koskaan, vaan niitä käsitellään aina yhtenä kokonaisuutena. Prinsessa ja nukleotidi -paradoksi on siis edelleen ratkaisematta. Se osoittaa yksinään evoluutioteorian virheelliseksi, mutta on vasta ongelmien alkusoittoa. Sanford antaa kuitenkin loppukirjansa ajan teoreetikkojen pitää olettamuksensa populaatioista geenipooleina ja nukleotidien tasolla toimivasta valinnasta. 

Perustavimmat valintaongelmat

# Valinnan hinta
# Näkymättömien mutaatioiden havaitseminen
# Järjestelmällinen lisääntymiskykyisten karsinta.

=== 1. Valinnan hinta ===

Valinnalla on hintansa<ref name="haldane1957">{{Lehtiviite | Tekijä = Haldane, J.B.S. | Otsikko = The cost of natural selection. | Julkaisu = J. Genetics | Ajankohta = 1957 | Numero = 55 | Sivut = 511-524 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref name="kimurajaohta71">{{Lehtiviite | Tekijä = Kimura, M. ja Ohta, T. | Otsikko = Theoretical Aspects of Population Genetics | Julkaisu = Princeton University Press, Princeton, NJ | Ajankohta = 1971 | Numero = | Sivut = ss. 26-31, s. 53 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref name="kimura1983">{{Kirjaviite | Tekijä = Kimura, M. | Nimeke = Neutral Theory of Molecular Evolution | Julkaisija = Cambridge Univ. Press | Vuosi = 1983 | Kappale = | Sivu = s. 26, ss. 30-31 | Selite = | Tunniste = }} </ref>{{,}}<ref name="remine1993">{{Kirjaviite | Tekijä = ReMine, W. | Nimeke = The Biotic Message: Evolution versus Message Theory | Julkaisija = St. Paul Science, St. Paul, MN | Vuosi = 1993 | Kappale = | Sivu = | Selite = | Tunniste = }} </ref>{{,}}<ref name="remine2005">{{Lehtiviite | Tekijä = ReMine, W. | Otsikko = Cost of Selection Theory | Julkaisu = Technical Journal | Ajankohta = 2005 | Numero = 19 | Sivut = 113-125 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>. Se voi kohdistua vain ylimääräiseen populaatioon. Esimerkiksi ihmisellä populaation koon ylläpitämiseksi kahden vanhemman on tuotettava yli kaksi jälkeläistä, sillä osa ihmisistä ei lisäänny genetiikasta riippumattomista syistä. Vasta tämän ylittävästä populaatiosta voidaan estää yksilöitä lisääntymästä valinnallisista syistä. Haldanen<ref name="haldane1957" /> mukaan vain 10% ihmispopulaatiosta voidaan valinnallisesti karsia. Suuremmasta karsimisesta seuraisi nopeasti sukupuutto.

Joillakin lajeilla genetiikasta riippumattomista syistä lisääntyminen epäonnistuu puolella yksilöistä. Näillä lajeilla tarvitaan neljä jälkeläistä kahta yksilöä kohti ainoastaan populaation koon säilyttämiseksi. Lisäksi monet geneettiset ominaisuudet eivät periydy. Jotkin geenit toimivat hyvin tietynlaisena yhdistelmänä, mutta muuten niistä on hienoista haittaa. Tämä on totta heteroosissa ja epistasiassa. Valinta tällaisia muutoksia vastaan menee hukkaan, koska ominaisuudet eivät periydy. Ennen todellista valintaa täytyy maksaa nämä kaikki muut lisääntymishinnat, ja tämänkin jälkeen on varaa karsia vain sen verran, ettei populaation koko laske. 

Yleinen biologinen toiminnallisuus, eli kelpoisuus, on hyvin heikosti periytyvä ominaisuus. Kimuran mukaan periytyvyys on 0,004 (jos periytyvyys on 0, ominaisuus ei periydy ollenkaan, jos 1, ominaisuus periytyy täysin). Ympäristötekijät määräävätkin kelpoisuuden lähes täysin, ja näin ollen ylivoimainen enemmistö kaikkien muiden lisääntymisen estäneiden tekijöiden jälkeenkin tapahtuvasta valinnasta menee hukkaan. Ylimääräisestä populaatiosta voidaan valita tehokkaasti vain erittäin pieni osa. Jatkossa kuitenkin oletetaan, että koko ylimääräinen populaatio on täysin käytettävissä tehokkaaseen valintaan. 

Valinnan hinnan jättäminen huomiotta on Sanfordin mukaan teoreetikkojen suurimpia virheitä. He olettavat, että voivat käyttää valintaa kuinka paljon tahansa, mikä muistuttaa esimerkiksi lännenelokuvien &#x161;eriffiä, joka pystyy ampumaan kuudestilaukeavallaan moninkertaisesti useamman kerran. Teoreetikoilla ei kuitenkaan ole lännenelokuvien käsikirjoittajien tapaan taiteilijan vapautta, vaan heidän on kirjanpitäjän tavoin pidettävä kirjaa käytetystä valinnasta ja sen hinnoista, jotta ne voidaan maksaa.

=== 2. Näkymättömät mutaatiot ===

Useat tutkijat ovat havainneet<ref name="kimura1968">{{Lehtiviite | Tekijä = Kimura, M. | Otsikko = Evolutionary rate at the molecular level | Julkaisu = Nature | Ajankohta = 1968 | Numero = 217 | Sivut = 624-626 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Ohta, T. | Otsikko = Slightly deleterious mutant substitutions in evolution | Julkaisu = Nature | Ajankohta = 1973 | Numero = 246 | Sivut = 96-98 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Ohta, T. | Otsikko = Mutational pressure as the main cause of molecular evolution and polymorphism | Julkaisu = Nature | Ajankohta = 1974 | Numero = 252 | Sivut = 351-354 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Ohta, T. | Otsikko = The nearly neutral theory of molecular evolution | Julkaisu = Ann Rev Ecol Syst | Ajankohta = 1992 | Numero = 23 | Sivut = 263-286 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Ohta, T. | Otsikko = Near-neutrality in evolution of genes and gene regulation | Julkaisu = PNAS | Ajankohta = 2002 | Numero = 99 | Sivut = 16134-16137 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref name="kondrashov1995">{{Lehtiviite | Tekijä = Kondrashov, A.S. | Otsikko = Contamination of the genome by very slightly deleterious mutations: why have we not died 100 times over? | Julkaisu = J. Theor. Biol. | Ajankohta = 1995 | Numero = 175 | Sivut = 583-594 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>, että suuri osa mutaatioista on näkymättömiä. Ne eivät saa aikaan sellaista vaikutusta, että ne voitaisiin tunnistaa. Tällaisia on suurin osa pistemutaatioista. Tämä tekee myös valinnasta mielivaltaista, sillä se on kuin yrittäisi valita kirjakaupassa tietosanakirjasarjan, josta tietää, että kussakin tietosanakirjasarjasetissä on omat 10 000 kirjoitusvirhettä. Millä tavoin voisi valita vähävirheisimmän tietosanakirjasarjan?

=== 3. Lisääntymiskykyisten lisääntymisen järjestelmällinen estäminen ===

Yksikään yhteiskunta maailmassa ei pyri hallitsemaan tarkoin ihmisten lisääntymistä. Natsi-Saksan kokeilun seuraukset olivat katastrofaaliset, eivätkä nykyiset syntyvyyden säännöstelyohjelmatkaan ole olleet tehokkaita mutaatioiden poistamiseksi. Ihmisten lisääntyminen on enimmäkseen satunnaista, ja tähän tekee poikkeuksen vain tapaukset, joissa mutaatio tai useampi aiheuttaa selvän geneettisen vian. 

Ihmispopulaatiosta emme siis voi valita yhtäkään pistemutaatiota. Vaikka näin voitaisiin tehdä, eli mutaatiot voitaisiin havaita ja mutantteja estää lisääntymästä, seuraa nopeasti valinnan hinnan tuottama raja, jota enempää ei voida valita. Tästä tulee erityisen merkittävä ongelma silloin, kun valitaan useita mutaatioita vastaan yhtäaikaisesti. Valinta ei olekaan siis alkuunkaan helppoa. 

Luonnonvalintaa koskee samat ongelmat kuin keinotekoistakin valintaa. Se ei näe näkymättömiä muutoksia, eikä pysty valitsemaan useita mutaatioita vastaan yhtä aikaa valinnan hinnan takia. Keinotekoinen valinta on itse asiassa tehokkaampaa, koska siinä epäkelvot eliöt hävitetään, kun taas luonnonvalinnassa ainoastaan epäkelvon lisääntymistodennäköisyys laskee. 

Valinta kylläkin toimii. Se on todellinen luonnossa havaittava ilmiö, jolla on kuitenkin yhtä todelliset rajansa. Sanford pystyi menestyksekkäästi valinnan avulla jalostamaan kasveja ja luonnonvalinta on poistanut ihmispopulaatiostakin kaikkein pahimmat mutaatiot. Luonnonvalinnan toimivuuden sanford tiivistää lauseeseen:

{{lainaus|”Valinta voi joskus toimia geenitasolla, mutta epäonnistuu järjestelmällisesti genomin tasolla.”<ref>Sanford, s. 57</ref>}}