Muokataan osiota sivusta Eliömaailma rappeutuu (kirja)

== Luku 11: Yhteenveto uusista tieteellisistä havainnoista ==

Sanford julkaisi kirjansa ensimmäisen painoksen vuonna 2005, ja tämän jälkeen on tehty monia uusia tieteellisiä havaintoja, jotka tukevat kirjan pääteesejä. Monet näistä on tehty simuloimalla Mendel’s accountant -ohjelmalla biologisia populaatioita. Ohjelma ei itsessään määrää, mikä lopputulos on, vaan se riippuu käytettävistä parametreista. Biologisesti realistisilla parametreilla populaatiot rappeutuvat ja kehitystä nähdään vain erittäin epärealistisilla parametreilla. 

=== Sanfordin kollegojensa kanssa tuottama uusi kokeellinen todistusaineisto ===

Noin 90% haitallisista mutaatioista kertyy tasaisesti populaatioon, ja vain kaikkein pahimmat poistuvat. Lisäksi voidaan määrittää valintakynnys, jota vähäisemmät mutaatiot eivät tule valituksi. Kaikki muut biologiset ja geneettiset tekijät (kohina) nostavat valintakynnystä.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Gibson, P., J. Baumgardner, W. Brewer, ja J. Sanford | Otsikko = Can Biological Information Be Sustained By Purifying Natural Selection? | Julkaisu = Marks II R.J. ym. (toim.) Biological Information – New Perspectives | Ajankohta = 2013 | Numero = | Sivut = 232-263 | www = http://www.worldscientific.com/doi/pdf/10.1142/9789814508728_0010 | Viitattu = 12.7.2020}}</ref> Sama pätee myös hyödyllisten mutaatioiden valintaan, mutta näistä yli 98% jää realistisilla asetuksilla valinnan ulottumattomiin.<ref name="Sanfordym2013">{{Lehtiviite | Tekijä = Sanford, J., J. Baumgardner, ja W. Brewer | Otsikko = Selection Threshold Severely Constrains Capture of Beneficial Mutations | Julkaisu = Marks II R.J. ym. (toim.) Biological Information – New Perspectives | Ajankohta = 2013 | Numero = | Sivut = 264-297 | www = http://www.worldscientific.com/doi/pdf/10.1142/9789814508728_0011 | Viitattu = 12.7.2020}}</ref> Merkittävät hyödylliset mutaatiot tulevat kyllä valituiksi, mutta tämä samalla haittaa vähemmän merkittävien hyödyllisten mutaatioiden valintaa.<ref name="Sanfordym2013" />

Luvussa 7 esitetty mutaatioiden laskentamekanismi ei myöskään toimi realistisella todennäköisyysvalinnalla.<ref name="brewer2013" /> Se voisi toimia vain, jos kaikkien mutaatioiden vaikutus olisi sama, mutta niin ei ole ja luonnonvalinnan pitäisi laskea kaikkien yksilöiden mutaatiot, ja sen jälkeen poistaa tarkasti kaikki ne, joilla on niitä eniten. Näin ei kuitenkaan todellisuudessa tapahdu.

Luvussa 7 esitettiin myös synergistisen epistasian mekanismi, joka ei toimi, vaikka simulaatioissa käytettäisiin evoluutioteorian kannalta hyvin suotuisia parametreja. Tällöinkin synergistinen epistasia vain kiihdyttää rappeutumista ja nopeuttaa sukupuuttoa.<ref name="synepist" />

Avida-ohjelman on väitetty osoittavan, että evoluutioteoria on pätevä. Kyseinen ohjelma ei ole biologisten populaatioiden simulaatio-ohjelma, vaan eräänlainen tietokonepelisimulaatio. Avidassa jokainen hyödylliseksi merkitty muutos kaksinkertaistaa kelpoisuuden (eli lisääntymisnopeuden) ja jokainen haitallinen puolittaa sen. Näillä asetuksilla valinta on äärimmäisen tehokasta, mutta nämä rangaistukset ja palkinnot hyödyllisistä ja haitallisista mutaatioista ovat äärimmäisen rajusti liioiteltuja biologiseen todellisuuteen nähden. Mendel’s accountant-ohjelmalla saadaan samoilla lisääntymisvaikutuksilla aikaan samanlaista räjähtävää kehitystä, mutta jos hyödyllisten ja vahingollisten muutosten vaikutukset määritellään biologisesti realistisiksi, kehitystä ei tapahdukaan: hyödyllisiä muutoksia ei valita.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Nelson, C.W. and J.C. Sanford | Otsikko = The Effects of Low-Impact Mutations in Digital Organisms | Julkaisu = Theoretical Biology and Medical Modeling Vol. 8 | Ajankohta = huhtikuu 2011 | Numero = | Sivut = 9 | www = http://www.tbiomed.com/content/pdf/1742-4682-8-9.pdf | Viitattu = }}</ref>

Haldanen dilemma on vahvistettu. Walter ReMine havaitsi kehittämällään matemaattisella mallilla saman, mitä Haldane omissa analyyseissään.<ref name="remine2005" /> Simulaatiokokeilla on edelleen havaittu, että riippuen käytettävistä parametreista, 300 000 sukupolven aikana 10 000 yksilön populaatiossa voi valinta levittää populaatioon joistain sadoista joihinkin tuhansiin mutaatiota.<ref name="rupejasanford2013" />

Populaatiogenetiikassa on ollut ongelmana, että populaatioista tehdään liiaksi yksinkertaistettuja matemaattisia malleja, jotka eivät vastaa todellisuutta. Numeerisilla simulaatioilla voidaan kuitenkin realistisesti selvittää, miten mutaatio ja luonnonvalinta toimivat todellisuudessa. Tämän on havainnut Sanfordin lisäksi toinenkin numeerisia simulaatioita mutaatioiden ja valinnan analyysissään käyttävä tutkimusryhmä.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Qui, S., A. McSweeny, S. Choulet, A. Saha-Mandal, L. Fedorova, ja A. Fedorov | Otsikko = Genome evolution by matrix algorithms (GEMA): cellular automata approach by population genetics | Julkaisu = Genome Biol. Evol. | Ajankohta = 2014 | Numero = 6(4) | Sivut = 988-999 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>

=== Geneettisen entropian validointi todellisissa populaatioissa ===

Pitkäikäisillä lajeilla geneettisen entropian havaitseminen on vaikeaa, sillä geneettisen entropian vaikutukset tulevat näkyviin vasta useita sukupolvia myöhemmin. Tällaisilla lajeilla kokeet kestäisivät satoja vuosia. Bakteereillakin kokeet kestävät hyvin pitkään, koska mutaationopeus sukupolvea kohti on pientä. Kokeellisen näytön saamiseksi tarvittaisiin siis kohtuullisen suuri mutaationopeus ja lyhyt sukupolvi, ja nämä tekijät toteutuvat RNA-viruksilla.

Sanford on tutkinut H1N1-influenssavirusta, joka aiheutti suuren pandemian vuonna 1918.<ref name="carterjasanford2012" /> Ensin tehtiin numeerisia simulaatiokokeita influenssavirusta vastaavalla RNA-viruksmallilla.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Brewer, W., F. Smith and J. Sanford | Otsikko =  Information loss: potential for accelerating natural genetic attenuation of RNA viruses | Julkaisu = Marks II R.J. ym. (toim.) Biological Information – New Perspectives | Ajankohta = 2013 | Numero = | Sivut = 369-384 | www = http://www.worldscientific.com/doi/pdf/10.1142/9789814508728_0015 | Viitattu = 12.7.2020}}</ref> Näiden simulaatioiden tuloksena on, että haitallisia mutaatioita kertyy tasaisesti ja nopeasti viruksen perimään ja sen taudinaiheutuskyky laskee nopeasti. H1N1-virusnäytteitä on kerätty vuosikymmenten ajan, ja näistä näytteistä viruksen perimä on sekvensoitu, joten tätä aineistoa voitiin käyttää simulaatioiden tulosten vertailemiseksi todelliseen aineistoon. Myös tästä aineistosta havaittiin, että mutaatioita kertyi tasaisesti ja viruksen taudinaiheutuskyky laski samaa tahtia. Virus katosikin vuonna 2009, kun 10% viruksen perimästä oli mutatoitunut. Tämä vertailu vahvisti, että Mendel’s accountant -ohjelmalla saadaan simuloitua todellisuutta vastaavasti mutaatioiden ja valinnan toimintaa. 

Sanford on myös arvioinut uudestaan Lenskin ''e.coli''-bakteerikokeen.<ref name="Barrick2009" />{{,}}<ref name="Lenski2011" /> Koe on jatkunut vuodesta 1988, mutta on silti vielä hyvin lyhyt yli 50 000 solunjakautumisesta huolimatta. Bakteereilla mutaationopeus on ainakin tuhat kertaa RNA-viruksia pienempi ja Lenskin ''e.coli''-bakteereihin on kertynyt vain muutama sata mutaatiota yli neljän miljoonan nukleotidin perimään, samalla kun H1N1-viruksella yli 10% perimästä mutatoitui. Näin ollen RNA-viruksilla havaittuja rappeutumisen ääri-ilmiöitä bakteereilla nähdäkseen Lenskin kokeen pitäisi jatkua vuosisatoja. 

Tarkemmin katsottuna Lenskin aineisto kuitenkin osoittaa rappeutumista. E.coli -bakteerit elävät hyvin keinotekoisessa ympäristössä, ja tähän ympäristöön sopeuttavat muutokset ovat aina hajottaneet jonkin toiminnon tai säätelymekanismin. Tässä keinotekoisessa ympäristössä bakteerit eivät tarvitse puoliakaan genominsa informaatiosta, joten tässä ympäristössä eläessään näiden turhien toimintojen ja säätelymekanismien tuhoutuminen jatkuu. Lopulta bakteerit ovat sopeutuneet niin, että ne voivat elää vain tässä keinotekoisessa ympäristössä, jolloin on saavutettu suurin energiatehokkuus ja näin tehokkain lisääntyminen juuri tässä ympäristössä. Tähän tilanteeseen pääsemiseen voi mennä vuosisatoja. 

Joidenkin toiminnon hajottaneiden mutaatioiden on havaittu sopeuttaneen bakteereita ympäristöönsä, mutta suurimmalla osalla ei ole havaittu vaikutusta, joten näiden voidaan olettaa olevan lähes neutraaleja, hyvin hienoisesti vahingollisia muutoksia. Nämä ajavat bakteerit ennen pitkää sukupuuttoon.

=== Muut tutkimustulokset ===

DNA-koodin päällekkäisistä koodeista on tehty tutkimusta.<ref name="m13" /> Fisherin teoreema (Fundamental Theorem of Natural Selection) on osoitettu virheelliseksi – mutaatioiden kokonaisvaikutus ei ole neutraali, vaan negatiivinen.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Basener, William F. Ja John C. Sanford | Otsikko = The fundamental theorem of natural selection with mutations | Julkaisu = Journal of Mathematical Biology | Ajankohta = 2018 | Numero = 76 | Sivut = 1589–1622 | www = https://link.springer.com/article/10.1007/s00285-017-1190-x | Viitattu = 13.7.2020 }}</ref>

''Biological Information – New Perspectives'' -kirja on julkaistu<ref>{{Kirjaviite | Tekijä = Marks, II R.J., M.J. Behe, W.A. Dembski, B.L. Gordon, ja J.C. Sanford | Nimeke = Biological Information – New Perspectives | Julkaisija = World Scientific Publishing Co., Singapore | Vuosi = 2013 | Kappale = | Sivu = 1-559 | Selite = | www = http://www.worldscientific.com/worldscibooks/10.1142/8818 | viitattu = 13.7.2020 }}</ref>, massiivinen ENCODE-projekti on osoittanut, että suurin osa ihmisen geeniperimästä on toiminnallista<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = The ENCODE Project Consortium | Otsikko = Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project | Julkaisu = Nature | Ajankohta = 2007 | Numero = 447 | Sivut = 799-816 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>{{,}}<ref name="encode2012" /> ja myös Lynchin julkaisu vuodelta 2010 osoittaa ihmisen genomin rappeutuvan nopeasti.<ref name="lynch2010" />
Kuvaus	Mitä kirjoitat	Mitä saat
Kursivointi	''Kursivoitu teksti''	Kursivoitu teksti
Lihavointi	'''Lihavoitu teksti'''	Lihavoitu teksti
Lihavointi ja kursivointi	'''''Lihavoitu ja kursivoitu teksti'''''	*Lihavoitu ja kursivoitu teksti*