Muokataan osiota sivusta Eliömaailma rappeutuu (kirja)

== Luku 3: Miten monta mutaatiota on liian monta? ==

Jos vahingollisia mutaatioita kertyy yksi ihmistä kohden sukupolvessa, pitkän aikavälin rappeutuminen on varmaa.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Muller, H.J. | Otsikko = Our load of mutations | Julkaisu = Amer. J. Human Genetics | Ajankohta = 1950 | Numero = 2 | Sivut = 111-176 }} </ref> Näin siksi, että valinnan on poistettava mutaatiot sitä mukaa kun niitä tulee, eikä valinnalliseen karsimiseen ole käytettävissä kuin osa populaatiosta. Genetiikan kirjallisuudessa kerrottujen arvioiden mukaan kukin ihminen saa syntyessään keskimäärin 75&#x2013;175 uutta mutaatiota perimäänsä<ref name="lynch2010">{{Lehtiviite | Tekijä = Lynch, M. | Otsikko = Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation | Julkaisu = PNAS | Ajankohta = 2010 | Numero = 107 (3) | Sivut = 961-968 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Nachman, M.W. ja Crowell, S.L. | Otsikko = Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans | Julkaisu = Genetics | Ajankohta = 2000 | Numero =156 | Sivut = 297-304 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref name="kondrashov2002">{{Lehtiviite | Tekijä = Kondrashov, A.S. | Otsikko = Direct Estimate of human per nucleotide mutation rates at 20 loci causing Mendelian diseases | Julkaisu =  Human Mutation | Ajankohta = 2002 | Numero = 21 | Sivut = 12-27 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Campbell, C.D. ja Eichler. E.E.  | Otsikko = Properties and rates of germline mutations in humans | Julkaisu = Trends in Genetics | Ajankohta = 2013 | Numero = 29 | Sivut = 575-584 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>{{,}}<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Xue, Y. ym. | Otsikko = Human Y chromosome base-substitution mutation rate measured by direct sequencing in a deep-rooting pedigree | Julkaisu = Current Biology | Ajankohta = 2009 | Numero = 19 | Sivut = 1453-1457 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref> , mutta tähän on laskettu vain genomiin tulevat pistemutaatiot.<ref>Sanford, s. 36</ref>
<!-- <ref name="kondrashov2002" />
<ref name="lynch2010" /> -->

Pistemutaatioiden lisäksi mutaatioita tulee mitokondrioihin, joihin niitä on arvoitu tulevan 2,5 kappaletta nukleotidiasemaa kohti miljoonassa vuodessa<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Parsons, T.J. ym. | Otsikko = A high observed substitution rate in the human mitochondrial DNA control region | Julkaisu = Nature Genetics | Ajankohta = 1997 | Numero =15 | Sivut = 363-368 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref>. Koska mitokondrion perimä on 16 500 nukleotidia pitkä, ja jos oletetaan 25 vuoden sukupolvi, tämä tarkoittaa yhtä mutaatiota mitokondrion perimässä ihmistä kohden.  

Tämän lisäksi mutaatioita tulee mikrosateliitti-dna-osiin, joissa ne voivat aiheuttaa vakavia geneettisiä sairauksia.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Sutherland, G.R. ja R.I. Richards | Otsikko = Simple tandem repeats and human disease | Julkaisu = PNAS | Ajankohta = 1995 | Numero = 92 | Sivut = 3636-3641 | Tunniste = | Viitattu = }} </ref> Näitä mutaatioita tapahtuu keskimäärin yksi yhtä tyypillisissä mutaatiovauhtia laskevissa tutkimuksissa huomioon otettua pistemutaatiota kohden.<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Ellegren, H. | Otsikko = Microsatellite mutations in the germline: implications for evolutionary inference | Julkaisu = TIG | Ajankohta = 2000 | Numero = 16 | Sivut = 551-558 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref>

Aiempien lisäksi tapahtuu myös suurempia kromosomistomutaatioita, kuten deleetioita ja insertioita. Kondrashovin<ref name="kondrashov2002" /> mukaan näitä tapahtuu neljä kutakin sataa pistemutaatiota kohden. Ne voivat kuitenkin vaikuttaa yhdestä miljoonaan nukleotidiin, ja ne voivat poistaa nukleotideja kokonaan. Näin ollen muuttuvien nukleotidien määrä sukupolvessa ihmistä kohden on selvästi suurempi, kuin 204 – ja vieläkin on olemassa inversio- ja translokaatiomutaatioita, sekä konversioita, jotka voivat edelleen kaksinkertaistaa esitetyt luvut. Todelliseksi nukleotidimuutosten määräksi voidaankin perustellusti olettaa yli 1000 ihmistä kohden.<ref>Sanford, s. 42-43</ref>

Oletetaan kuitenkin käytännön vuoksi ja evoluutioteorian eduksi, että mutaatioita tapahtuu 100 ihmistä kohden sukupolvessa. Tällainen muutoksen määrä on erittäin pieni osa koko perimää, mutta kun lasketaan nykyään maapallolla elävät noin seitsemän miljardia ihmistä, ja jokaiselle näistä tulleet 100 uutta muutosta perimässä, on muutosten yhteenlaskettu määrä 700 miljardia. Kolmen miljardin kirjaimen perimässä tämä tarkoittaa, että jokainen mahdollinen nukleotidipaikka on keskimäärin mutatoitunut yli 200 kertaa. Kaikki mahdolliset pistemutaatiot ovat tapahtuneet jo nykyään elävien ihmisten parissa. Näiden mutaatioiden vaikutuksia ei kuitenkaan nähdä vielä, mutta ne tulevat tulevien sukupolvien aikana ilmi. 

Kun mutaatioita kertyy paljon, se johtaa lopulta mutaatiosulamiseksi<ref>{{Lehtiviite | Tekijä = Bernardes, A.T. | Otsikko = Mutation load and the extinction of large populations | Julkaisu = Physica ACTA | Ajankohta = 1996 | Numero = 230 | Sivut = 156-173 | Tunniste = | Viitattu = }}</ref> kutsuttuun ilmiöön, jossa populaation hedelmällisyys laskee, ja samalla valinnan vaikutusmahdollisuudet edelleen vähenevät. Valinta vaatii ylimääräistä populaatiota, josta voi karsia. Lopulta edessä on sukupuutto. Se uhkaa jo monia nykyisin uhanalaisia lajeja, ja samoin ihmistä vähän pidemmällä aikajänteellä.